Бланк на перинатальный скрининг

бланк на перинатальный скрининг
Скрининги I и II триместра беременности отличаются – используются разные биохимические маркеры. Мутации в указанном гене приводят к нарушению образования некоторых гормонов в особых железах организма – надпочечниках. Своевременное лечение не только сохранит жизнь ребенку, но и поможет ему развиваться более или менее нормально. Синдром Дауна — одна из распространенных хромосомных патологий, при которой наблюдается появление дополнительной хромосомы в 21-й паре (трисомия 21). У таких детей характерный фенотип (внешний вид), задержка умственного развития и множество аномалий со стороны внутренних органов и тканей.


Современные лабораторные методы позволяют выявить среди беременных группу высокого риска по возможному наличию хромосомной патологии и аномалий развития у плода для обоснования проведения инвазивных методов диагностики. При отсутствии диагностики и лечения возможен летальный исход (синдром внезапной смерти). Какое существует лечение заболеваний? Чем меньше срок беременности, тем выше риск хромосомной патологии у плода.

Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до анализа. Для лечения используются препарат L-тироксин, который восполняет дефицит собственных гормонов. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни. В дальнейшем при отсутствии лечения развивается задержка физического и психического развития ребенка. Слово «пренатальный» означает «дородовый», а слово «скрининг» — «просеивание». В медицине под скринингом понимают простые, безопасные массовые (большой группе населения) исследования с целью выделения групп повышенного риска.

Похожие записи: